骨硬化病（osteopetrosis），又称大理石骨症（manble bone），或称原发性脆骨硬化症（osteosclerosis fragilis）。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折，尚可以伴贫血，眼萎缩及耳聋等情况，为罕见病，往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性，一般认为，绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性（幼儿型）及良性（成人型）两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。那么，骨硬化病的病因有哪些？

骨吸收异常（20%）：

石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。

遗传因素（10%）：

本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中，有人认为属遗传性疾病，本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。

发病机制

Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界，显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃，在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。

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