甲基丙二酸尿症

“甲基丙二酸尿症”相关问答

小儿甲基丙二酸血症是什么病?

你好,甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症....[详细]

小儿甲基丙二酸血症是怎么回事

你好,甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症....[详细]

小儿甲基丙二酸血症要做哪些检查

你好,小儿甲基丙二酸血症要做以下检查:叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主....[详细]

小儿甲基丙二酸血症可以怎么诊断

你好,小儿甲基丙二酸血症要做以下检查:叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主....[详细]

甲基丙二酸血症

“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,....[详细]

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