王先生今年45岁，育有一子。自从儿子上高中寄宿后，夫妻俩总觉得家里空荡荡的，于是准备再要个二胎。考虑到高龄，再加上备孕了一段时间肚子一点动静都没有，于是王先生夫妇到广东省生殖医院优生遗传科进行优生咨询。优生遗传科医生建议夫妻俩分别进行男性和女性孕前检查。但就是这个检查，却把他们的婚姻推向了风口浪尖。
王先生被查出精液里没有发现精子。拿到报告的瞬间，王先生痛苦万分，既然自己是无精子症患者，那么儿子是从哪里来的？王先生怀疑妻子有外遇，觉得自己是个冤大头，这么多年戴着绿帽，养着别人的孩子。妻子更是气愤和很伤心，但是有苦难辨，于是，她提出要做亲子鉴定，还自己一个清白。
几天后，夫妻俩带着儿子到广东省生殖医院法医物证司法鉴定所做了亲子鉴定。经过焦急地等待，王先生终于拿到了鉴定意见书。鉴定结果显示孩子就是王先生的亲生儿子。王先生得到结果很高兴，但心中还是有疑问：“为什么我以前的精液里有精子，现在精液里却没有精子”
医院优生遗传科的专家建议王先生再做进一步的检查。一是检查是否因生殖道感染导致输精管道的堵塞，精子出不来；二是看是否存在遗传的缺陷，导致生精功能的下降。最终，王先生检查结果出来，确诊为Y染色体微缺失（报告提示：AZF c区缺失）。
什么是Y染色体微缺失？
我们每个人都有46条染色体，其中Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体长臂上有影响精子发生的无精子因子（AZF）区域，包括AZFa、AZFb、AZFc三个区域，这些区域的缺失可能导致男性少精、弱精、无精。其中AZFc区的缺失最为常见，约占80%，表现为少精、弱精、无精都有，可呈进行性生精功能障碍。
对此，广东省生殖医院优生遗传首席专家郑立新解释，王先生是AZF c区缺失的患者，精液质量随着年龄增长进行性下降。年轻的时候可能表现为少弱精，在一定情况下也是有机率使女方正常受孕的。王先生儿子应遗传到父亲有微缺失的Y染色体，建议18岁后进行精液的检查，假如精液中有精子，要到人类精子库申请精子的冷冻保存，及早生育，以免随着年龄的增长出现生精障碍的现象。
这类患者的Y染色体微缺失往往会在传递过程中扩大，导致子代不育症的发生。因此开展辅助生殖技术前要接受优生遗传咨询，明确发生的风险，做好知情同意，医疗机构才能开展相关的治疗。
