2019年2月28日是第十二个国际罕见病日，今年的主题：“连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）”。
目前，全球发现的罕见病种类已经超过7000种，其中大部分是遗传性疾病，大概占到了80%，而且以儿童居多，儿童患者比例占到了60%。罕见病不仅存在诊疗不规范、漏诊、误诊率高等问题，可治性也非常低，只达到了1%。目前由于罕见病研究困难且回报率低，所以现阶段国内研究罕见病的医生非常少，导致罕见病的诊治水平发展缓慢。
近年来，国家层面越来越重视罕见病，2018年5月，国家健康委员会等五部委联合制定出台了《国家第一批罕见病目录》，共121种罕见病入选。这个目录出台后，国家和医保给予罕见病一定的政策倾斜，同时对于罕见病的治疗药物，又称“孤儿药”，给予医保支持和部分比例的报销。
2019年2月11日，国务院召开常务会议指出，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药对进口环节减按3%征收增值税。届时，我国2000多万罕见病患者受益，罕见病患者用药负担将进一步减轻。这是国家罕见病政策“组合拳”的又一新举措。
随着《第一批罕见病目录》、全国罕见病诊疗协作网的建立，更多的罕见病保障措施将逐步落地。政府、医疗工作者、学会、患者组织、制药企业等多方将合力推动中国罕见病领域发展，不断提升罕见病诊疗水平、增加药品可及性，为中国罕见病患者带来福音。
在广州医科大学附属第一医院，在钟南山院士的倡导下，2011年11月开设了一个专门为罕见病开设的门诊：呼吸罕见病淋巴管肌瘤病（LAM）专科门诊，从正式挂牌到现在的8个年头里，这里诊治了众多“走投无路”的罕见病患者，在这个特殊的日子里，让我们走进他们的故事——
罕见病患者的真实故事——边吸氧边学习，她终于考上药科大学
2006年，正在读小学六年级的小梅在一次体检中发现右腹部有一个硬块，经过医院明确诊断后，原来是右肾长了一个4cm大的肿瘤。12岁的小梅接受了人生第一次全麻手术——右肾肿瘤根治性切除术，第一次住进监护病房，从此成为了“独肾”女孩。
小梅本以为12岁那年的手术已经是人生中最痛苦的一次经历了，但没想到病魔依然对她不依不饶。2010年，小梅高中二年级，正准备全力以赴准备来年的高考，但就在开学几天，她突然在上下楼梯间感觉喘不过气来，放学后立刻赶去医院看医生。
通过胸片，医生发现她的右肺因气胸压缩了90%，为了治疗，医生在小梅的右边胸口处插入了1厘米粗的引流管，疼痛再一次在小梅的身体上蔓延开来。
然而，痊愈后不到一个月，右肺气胸复发了，再次插管、再次的疼痛，换来的确实拔管出院不到2天第二次复发。在医生的建议下，小梅接受了右侧肺大泡结扎加右侧胸膜固定术，又一次经历了痛苦的手术。
接二连三的不幸把小梅折磨得瘦骨嶙峋，命运却又一次继续和她开着玩笑。2011年，小梅的左肺也频繁发生气胸，一家人陷入了茫然无助的境地，由于需要住院治疗，小梅不得不放下了学业，选择休学在家。“那时候在家里就算坐着，都会感觉到喘不过气来，需要吸氧才行。”小梅回忆说。
在热心人的推荐下，小梅来到广州医科大学附属第一医院呼吸科刘杰主任门诊，经过详细的检查之后，最终被确诊为肺淋巴管肌瘤病，属于罕见病的一种。在刘杰主任的建议下，小梅开始服用具有针对性的靶向药物，病情逐渐得到稳定。
“得知自己是个罕见病患者的时候，我就坚定了自己的信念，一定要考上医药相关的大学，希望能通过自己的医学知识来研究自己的病，找到这个罕见病的治疗手段，帮助更多像自己一样的人。”小梅说，虽然她当时仍旧需要吸氧，但每天坚持自学，“在刘主任的医治下，我病情有了好转，高三的时候重新回到了校园，白天在学校上课，晚上就会在家边吸氧边学习到十点多。”
终于，皇天不负有心人，小梅考上了广东药科大学，但考虑到自己身体状况难以承担医生这份辛劳的工作，她选择了营养专业，“希望通过科学的营养知识对自己的病有帮助，也希望通过传播营养知识帮助更多的罕见病病友。”小梅说。
（参加大学毕业典礼的小梅）
在大学期间，偶尔还是会气胸发作，但在家人、同学和朋友们的支持、关怀和照顾下，小梅顺利毕业，期间还得过两次奖学金。“是我的亲人和朋友给了我积极面对疾病的力量，让我能够积极面对病痛、面对人生，乐观地生活。”
（参加大学毕业典礼的小梅）
如今，小梅已经服用靶向药物八年多，可以不再需要吸氧，能够正常的生活和工作。
悄无声息的，就遇上了罕见病
咳嗽这一症状伴随了徐女士18年，刚开始时阵发性单声咳，伴少许白黏痰，但并没有气促等其他问题，在当地医院一直被当作间质性肺炎进行治疗。3年前，徐女士发现在活动之后开始有气促的现象，再次到医院就诊，仍考虑为间质性肺炎。
经过一个阶段的治疗后，不仅不能缓解气促的现象，反而呈现进行性加重，开始出现腹胀。入院检查发现，徐女士的腹膜后及双侧髂血管旁多发肿大淋巴结、子宫肌瘤及肝多发囊肿，通过腹腔镜下腹腔淋巴结活检，诊断为淋巴管肌瘤病，随着病情的加重，徐女士的腹胀问题越来越严重。
淋巴管肌瘤病（LAM）是一种比较罕见的疾病，几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均年龄30～40岁。徐女士辗转多家医院进行治疗，但都没有明显的效果。
绝望之际，徐女士得知广州医科大学附属第一医院有一个专门针对罕见病患者的门诊，便立即来到呼吸罕见病淋巴管肌瘤病（LAM）专科门诊向刘杰主任求助。经过详细的检查之后，徐女士被确诊为散发型淋巴管肌瘤病，并且肺、腹腔以及卵巢都受到了影响。
住院期间，刘杰主任针对徐女士的病情，给予抗感染、支气管扩张、氧疗、免疫调节等对症支持的治疗方式，取得了较好的效果。出院之后，在刘杰主任的指导下，徐女士坚持服用靶向药物控制病情，规律治疗、定期复诊，气促的症状逐渐减轻，腹胀的问题也消失了。
（2013年10月入院时，双肺弥漫性薄壁囊性变）
（2016年10月规律治疗后，徐女士病情稳定，病灶未进展）
（经过治疗后摆脱氧气瓶的徐女士）
如今，徐女士不需要再整日抱着氧气瓶发愁，重新回到了多姿多彩的生活中，“自由呼吸的感觉真好，我要带着美好的心情走遍祖国的大江南北！”徐女士尽情享受着自己的晚年生活。
（经过治疗后摆脱氧气瓶的徐女士）
呼吸罕见病门诊介绍
在钟南山院士的指导和大力支持下，广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院呼吸罕见病淋巴管肌瘤病（LAM）专科门诊于2011年11月16日正式挂牌并举行了首届LAM患教活动，成为继北京协和医院、上海中山医院之后，国内第3家罕见病LAM专科门诊，也是华南区首家LAM专科门诊。
2013年，广州医科大学附属第一医院呼吸罕见病淋巴管肌瘤病（LAM）专科门诊正式加入美国LAM Foundation全球诊治网络。2017年12月，举行了第二届LAM患者教育大会，近百名LAM病患及家属参会。
2018年12月16日，举行了“首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议”。
广州医科大学附属第一医院呼吸罕见病淋巴管肌瘤病（LAM）专科门诊的成立，对推动华南地区LAM和呼吸系统罕见病防治工作具有极为深远战略意义。
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