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新生儿苯丙酮尿症的症状是什么?

2020/6/8 9:29:29 举报/反馈

新生儿苯丙酮尿症是一种十分罕见的遗传代谢性疾病,是由于基因异常导致的体内缺乏一种酶或者该种酶的成分降低导致代谢异常,该病是新生儿的筛查项目,早期症状不是很典型。新生儿黄疸是新生儿的常见疾病,主要是由于新生儿的毛细血管非常丰富,当血清胆红素超过85umol/l时即可出现,分为生理性黄疸和病理性黄疸。那么关于新生儿苯丙酮尿症的症状以及新生儿黄疸消退的时间等相关方面的问题,就有请广东医科大学附属医院主任医师敖当为我们做出解答。

新生儿苯丙酮尿症的症状是什么?

新生儿苯丙酮尿症的症状具体临床表现为智力、运动、语言发育落后,神经精神症状主要表现癫痫,通常在一岁,皮肤较干燥、湿疹、皮肤划痕症,头发呈淡黄色或棕色,眼睛虹膜的色素也是呈棕黄色,由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷,多有特殊的霉臭味。新生儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。

新生儿黄疸多久能消退?

新生黄疸是常见的生理现象,一般在出生后两到三天出现,一个星期左右达到高峰,而在两周左右可自然消退,早产儿由于肝功能不成熟,一般要在四个星期左右才慢慢消退。母乳的孩子黄疸会退的比较慢,吃配方奶的孩子黄疸相对退的快一点,但母乳是孩子最好的食物来源,只要注意多晒太阳、用点益生菌,也可以帮助黄疸的消退。

对于新生儿黄疸的消退时间要引起家属的注意,生理性黄疸在2周左右消退,除了早产儿等特殊情况,病理性黄疸一般在癌出生后24小时内出现,且持续时间大于4周,患儿除黄染外还会有其他反应,一旦发觉不对应及时就医,防止病情加重。经过筛查,新生儿苯丙酮尿症较易发现,在日常生活中要注意患儿的饮食控制,制作个体化食谱,尽量保证患儿的健康成长。

本文指导医生:
敖当

敖当硕士研究生导师 主任医师

广东医科大学附属医院儿童医学中心

擅长疾病:在新生儿疾病、小儿呼吸衰竭与多脏器功能不...[详细]

(责编:朱利祺 )

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相关问答
Q:新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果

这两种疾病目前没什么特效药可治,发病率为1/160000,可以造成孩子发育迟缓智力低下,所以国家强制筛查,早发现早控制,你的孩子两项都是阴性应该没什么事,如果发现:“如孩子出现中重度黄疸,黄疸时间长,哭声低哑,吃奶量少,贫血,皮肤粗糙,腹胀便秘;或尿有鼠臭味,头发由黑变黄,皮肤越来越白等症状和体征”。请立即带孩子到女儿童医疗保健中心儿保科进一步检查

Q:产妇喝鳝鱼汤会导致新生儿苯丙酮尿症增高吗?就是在新生儿首次采足跟血之前喝的会不会影响检测结果

你好;产妇喝鳝鱼汤不会导致新生儿苯丙酮尿症增高的,新生儿首次采足跟血之前喝不会影响检测结果的,这种情况可能是苯丙酮尿症。必要时可以复查血尿苯丙酮浓度,苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗,表明,严格控制血丙酮尿浓度,多数患者智能发育可接近正常的。

Q:新生儿苯丙酮尿症,怎么办?

新生儿苯丙酮尿症,建议可以使用饮食疗法进行治疗,对于不严重的新生儿可以使用母乳喂养,避免使用奶粉喂养。因为母乳中的丙甲氨酸含量比较少,营养元素也是比较丰富的,能够有效的加快疾病的恢复。对于比较严重的新生儿,可以使用无苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养。

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