将近3岁的花花(化名)不会叫爸爸妈妈,难以和人交流,喜欢自言自语,激动时喜欢双手握拳……中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心罗向阳教授为花花的父母解开了.... [详细]
03月28日 09:28 更新儿童肾病综合征,也被称为儿童肾病综合症或儿童肾病症候群,是一种以蛋白尿、水肿和低蛋白血症为主要特征的肾脏疾病。这种病状通常在2-6岁的男孩中发生,但女孩.... [详细]
03月01日 10:33 更新“我们家宝宝6个月了,刚刚学会坐就老是想站,不让他站就闹!但那么小的宝宝可以开始站吗?”相信有很多家长都有同样的困扰,我们今天好好来说说这个事。 [详细]
02月26日 04:06 更新唐氏综合征又称为21-三体综合征/先天愚型,是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病,是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体疾病,多为偶然发生.... [详细]
01月03日 07:52 更新特纳氏综合症(Turner Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响女性。该病是由于X染色体异常导致的,通常表现为女性患者只有一条正常的X染色体(XX),而另.... [详细]
12月01日 09:40 更新发病机理不明。遗传学多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。缺失大小与表犁无关,主要症状由5p14-p15决定。少数为嵌合体、不平衡....[详细]
您好,猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征....[详细]
如果宝宝患有猫叫综合征,在临床上属于比较严重的疾病。因为它会引起一些十分复杂的并发症及一系列奇怪的症状。此病主要的特征是宝宝会发出猫叫样的哭声,而且后....[详细]
你好,猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部有典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等明显特征,生长落后及严....[详细]
你好,根据现在的情况,猫叫综合征,这种情况主要是由于第五号染色体发生缺失,导致的一种遗传病,孩子表现为智力低下,身体发育迟缓,这种情况对于说话,语言能....[详细]