日前，广医三院产前诊断科陈敏副主任医师收到一封特别的检讨书，作者是佛山的一对夫妇。妻子在广医三院产前诊断科检查后，确诊腹中胎儿为α重症地贫儿，不得不实施引产。
“讽刺的是，大学时期我还曾加入学校的地贫青年志愿者协会，目的是向社会普及地贫的知识，用现在的话来说就是，这是一个笑话！”检讨书的语气颇为悔恨。正如这对夫妇所言，大多数人都不曾想象自己是地贫基因携带者，以为一切都在正轨上，恋爱--结婚--生子，按部就班。当事实摆在眼前时，留下的只有遗憾。我们不禁要问。地贫到底是一种什么病？会对胎儿产生什么影响？有没有办法可以预防此种悲剧的上演？
两广地区属地中海贫血高发区
地中海贫血简称地贫，是一种遗传性疾病。是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍，表现为不同程度的溶血性贫血。常见有两种类型：α地贫和β地贫。广东、广西两省是地中海贫血的高发地区，流行病学调查研究显示：广东省人群中，每10人就有1个地贫缺陷基因携带者；每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险；每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且成功率不高。若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起器官功能衰竭而死。
如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血的遗传几率有多大？
轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，若夫妇双方都为轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血，另有50%的可能是轻型地中海贫血，25%的可能为正常。如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能为正常，而另50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
如何知晓自己是否携带地贫基因？
孕妇在做产前检查时，医师都会要求检查血常规。如果血常规中MCV<82fl，MCH<27pg，且血红蛋白电泳HbA2升高或降低，则为地贫筛查阳性。此时夫妻双方必须同时接受检查，必要时进行基因诊断确定是α地贫还是β地贫。如果夫妻为同型地贫携带者，则孕妇必须接受介入性检查，进行胎儿地贫基因诊断，排除重型地中海贫血。
查出胎儿有重型地中海贫血怎么办？
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，无论是α还是β重型，需及时终止怀孕。如果是重型α地贫，我们称之为“巴氏水肿胎”，随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡，容易导致产后大出血，危及孕妇生命。而重型β地贫则危害更甚，因为其可以正常生产下来，出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重，将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。
拓展资料：地中海贫血为常染色体隐性遗传病，其特点为：（1）男女发病几率均等（2）父母为携带者（携带致病基因但不发病），子女中1/4机会为患者（中重度地贫），2/4机为携带者，1/4机会为正常，即正常与患者的比例为3：1。
医学指导：广州医科大学附属第三医院产前诊断科陈敏副主任医师
家庭医生在线（www.familydoctor.com.cn）原创内容，未经授权不得转载，违者必究，内容合作请联系：020-37617238
