在中国南方多个省份，它就像普通疾病一样常见，孩子从出生起就承受着死亡的威胁。
这就是地中海贫血，在很多人眼里，它是一种“不治之症”——不断的输血加除铁。尽管目前地中海贫血移植治疗能够治愈地贫患儿，然而其治愈率太低让很多父母选择保守治疗。
如何提高地中海贫血移植治疗的成功率，成为很多国际专家研究的课题。近日，南方医科大学南方医院儿童造血干细胞移植中心一项有关治疗地中海贫血的临床研究发表在国际顶级血液学期刊《Blood》的一项研究论著引起了血液学界的高度关注。其临床研究中发现，通过南方医院制定的地中海贫血移植治疗方案，有90%的患儿通过移植手术实现治愈，该成果标志着我国在该领域的临床研究已达国际领先水平，对我国地中海贫血症高发地区乃至国际无疑是一个绝大的福音。
新移植方案 改变着地贫非亲缘供者移植的结果
作为亚洲儿童骨髓移植临床研究委员主席、文章的第一作者和通讯作者、南方医科大学南方医院儿科主任李春富教授，多年来从事地中海贫血的临床研究，曾于1999年成功地为一例重型Ⅲ°β-地中海贫血男孩，完成了母亲供髓HLA不全相合骨髓移植，这是全球首例成功病例。
今年11月8日，《Blood》杂志在其最重要的版面正式刊登了题为《新移植方案改善了地中海贫血非亲缘供者移植的结果》的临床型论著，这篇Blood杂志的核心文章因约90%的移植治愈率等一系列优异结果而被给予了高度的评价，国外专家认为该论文杰出结果不仅是地贫生存率约90%，同胞和非亲缘供者移植没有不同，除此之外，急性和慢性排斥反应很低，“代表着当今地贫非亲缘移植显著的进步”。
新移植方案治愈率达9成
尽管近几年来非血缘亲属供体移植得到了突破，然而其治愈率最高的意大利组也仅有75%。考虑到中国独生子女的情况，大部分患儿很难找到亲缘供体进行移植，李春富教授便决定从非亲属供体移植切入研究。
这篇文章属于前瞻性非随机临床研究，总结分析了从2008年10月到2011年6月使用“南方-08-地贫（NF-08-TM）”新移植方案100例病人的结果。NF-08-TM地贫移植方案基于静脉注射白消安、环磷酰胺、氟达拉滨和塞替派，是李春富教授根据多年临床经验，综合美国导师的建议制定和不断完善的，其中环磷酰胺前置具有明确的全球创新性。
南方医科大学南方医院李春富教授介绍，β地中海贫血是地贫中最为严重的一种先天性血液病，使用NF-08-TM地贫移植方案其治愈率高达90%以上，远远高于意大利组报道的结果（75%）。研究数据同时表明，采用具有良好耐受性的NF-08-TM方法可以用于治疗缺少匹配亲属供体情况下的β地中海贫血患者的治疗。
在日前召开的南方国际儿童骨髓移植论坛上，李春富教授升级了这一研究结果：截止到今年6月30日，NF-08-TM方案已被175地贫病人使用，治愈率仍然高达90%。除此之外，深圳儿童医院和成都华西二院也已经使用了这一新方案，并取得良好结果，也证明了这一方案的稳定性。
李春富教授给地贫儿进行检查
患者数目庞大，接受移植手术起码要等5年
尽管在临床研究上，地中海贫血能够通过移植得以治愈，但是南方医院移植中心仍然感到“不堪重负”。近几年来，李春富教授团队的成功吸引了全国80%以上的地贫病人来南方医院移植，虽然这里是亚洲最大的地贫移植中心，每年能完成地贫移植数约为70例，占全欧洲近一半的量，“但这远远无法满足病人的需求”。据广东省地贫防治协会统计，截止2012年11月25日，在南方医院已配型成功等待移植的病人有370人，正在寻找配型的地贫患儿达1328人。也就是意味着，按南方医院目前的能力，已配型成功等待移植可能要等上4~5年，“这是一个无法容忍的待床期”，李春富教授不无担忧的说。
患者只能等，却不知等到何年何月
2009年10月27日，父亲刘定能在熙熙攘攘的广州北京路大街旁“卖肾救子”，他的儿子就是一名地贫患儿；2010年3月4日，在中山沙朗市场以修鞋为生的刘付清亮夫妇悲痛万分地送走了他们第二个地贫儿子，而他们的大儿子早在2006年亦因患有地贫离开人世。
这样的例子不胜枚举，重型β地中海贫血患者需要终身输血和去铁治疗来维持生命直至死亡，一般无法活到成年。仅仅依靠输血这种“不治标不治本”的治疗方式，不仅对家庭造成极大的负担，到最后许多家庭人财两空。
尽管地中海贫血可以通过移植手术进行根治，但面对庞大的病人数量，仅仅依靠南方医院移植中心仍然只是杯水车薪。一位来自偏远山区的父亲说：“我是一名农民，能做的只有等，却不知等到何年何月，孩子还在不在世。”
与其他地贫患儿相比，兰淑成（化名）却是幸运的。在出生后3个月，小兰便被当地医院确诊为为β型地中海贫血，因为这个病，兰爸爸四处奔波。几个月前，在南方医科大学南方医院移植中心，他成功的进行了移植手术。谈起地贫移植之路，兰爸爸感慨万分。因为移植手术需要大量的血小板和血液，为了小兰，兰爸爸只好硬着头皮去献血站求献血者帮帮他的孩子。“献血小板的人毕竟很少，有时候一天都等不到一位。”
虽然骨髓移植能根治地中海贫血，但是由于血小板、血型稀缺紧张，费用高额等种种原因的限制，地贫移植未能得到普遍推广。
2010年，全球首例地贫孪生姐妹琪琪和琳琳从南方医院成功移植康复出院
儿童用血应该得到保护
呼吁政府关爱地贫患儿
与国外相比，中国的地贫患儿家庭是一个苦命的角色。“目前全世界没有一个国家在治疗地贫的费用只靠家庭支付。”李春富教授指出，单靠输血，一年一个地贫孩子就得花去10~20万。中国每年出生患β型地贫的患儿就有1000人，也就意味着每年1000个家庭从此负债度日。更重要的是，即使只靠输血这些孩子们也很难活到成年，一生伴随着苦痛。
而治愈地中海贫血，目前最有效的方法仍然是肝细胞移植，移植手术费用大概在30万人民币。李春富教授呼吁政府和社会应该直面地贫孩子的生存状况，关注地贫孩子。在目前供血量不足的情况下，他建议儿童用血应该得到保护。此外，地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病，一定要筛查才能有效把下一代患重型地贫的机会减至最低甚至杜绝。他强调，除了政府加大宣传力度外，人们的意识也很重要。
广东9个人就有1个地贫基因携带者
产前检查是最好的预防
据估计，全球地中海贫血基因携带者约1.8亿，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万。这种疾病被世界卫生组织列为危害人类健康的人类常见疾病之一。
而在我国广西、广东等南方多个省份，是地中海贫血的重灾区。根据南方医科大学徐湘民教授课题组在两广地区进行的地贫流行病学调查，广东地区人群地贫基因携带率为11%，即每9个人中就有1个为地贫基因携带者，目前全省估计仅重度β型地贫总人数3000人左右，大部分因无钱医治在15岁之前死亡，令人担忧的是，目前整个广东省每年仍然新增重型β地贫儿约200人。而广西的人群地贫携带率更高达25%，迫使广西启动了2012年地中海贫血防控能力建设项目，力争到2015年广西重型地贫患儿出生率比2009年下降50%。
地贫是一种隐性基因遗传病，父母的基因决定了孩子的命运，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。但如果夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者，那么每次怀孕，其子女都会有1/4的机会为重型地中海贫血患者。正因如此，进行有效婚检、孕检、产前筛查，能够有效减少重型地贫新生儿的出生率。
资料延伸
《blod》杂志介绍：
《Blood》杂志由美国学也学会主办，是全球血液病专业顶级权威杂志，影响因子高达10.6，刊载血液学基础实验和临床研究的论文，包括两性与恶性白细胞、红细胞、血小板病症以及机制、免疫学和肿瘤学的血液研究，而能在该杂志发表临床研究论文的中国学者并不多见，特别是核心文章。此次，南方医院南方医科大学李春富教授团队的《新移植方案改善了地中海贫血非亲缘供者移植的结果》在一审时所有国外专家就给予高度评价，并刊登在最重要的版面。
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