溶酶体酶缺陷有哪些表现和诊断?
粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子氨基葡聚糖不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷,MPS可以分为Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型,Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传病。如同其他溶酶体累积病一样,各型MPS大多在1周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累及多个系统,有着类似的临床症状,...[详细]