视网膜色素变性

你好，视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多，可考虑看看中医

你好，视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.

病情分析：本病为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传, 父母常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3：2. 遗传原因是基因的遗传缺陷,导致视细胞外节正常结构与功能变异,影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡.虽然最后结果均以视细胞凋亡而告终,但在临床上可有不同的表型及经过.指导意见：1－2目前国内外眼科学界治疗方法 手术治疗是当前比较有希望的治疗方法.目前正在探讨的有如下几种方法： 1）视网膜移植手术是近年来开始探索的一种手术方法.因为患者的视功能（视力及视野）丧失是由于视网膜感光细胞的变性引起的,因此将正常的新鲜的,尤其是胎儿的视网膜移植到病眼上以代替变性的视网膜应该是恢复视力的一种比较好的手术方法.但是视网膜是神经组织,要达到移植物完全成活,并且与视觉中枢产生对应精确的连接绝非易事.目前技术尚不能解决而只能尝试性的将很小一块视网膜移植到病眼上,以观察反应和后果.这种手术已在美国和其他一些国家（包括我国）在很少量的,经过选择的病例上进行了初期的临床试验并取得可喜的苗头,有望继续进行实验和研究.但是由于移植材料的限制和伦理,法律上的障碍,实际应用还很困难. 2）还有一种人工视网膜（视网膜假体）技术,最近已经研究取得较好的成果.将一极其微小的人造光感受器微电极陈列芯片植入视网膜黄斑部位,这个芯片可将视觉刺激传达到大脑视中枢,使接受治疗的盲人重新看到外界的物体和光明.这种技术还未用于临床,但有希望在不远的将来使千百万盲人重见光明.