地中海贫血是怎样的一种疾病

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因缺陷导致。其症状表现多样，严重程度不一，对患者的生活和健康有较大影响，治疗方法也因病情而异。 1.病因：主要是基因缺陷，导致血红蛋白中珠蛋白链合成减少或缺失。 2.症状：轻型患者可能无症状，中间型患者常有贫血、易疲劳等，重型患者可能发育迟缓、肝脾肿大。 3.分类：分为α地中海贫血、β地中海贫血等类型。 4.诊断：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等明确诊断。 5.治疗：轻型一般无需治疗，中间型和重型可能需要输血、祛铁治疗，造血干细胞移植也是一种方法。 6.遗传：若父母双方均为地贫基因携带者，子女患病风险增加。 地中海贫血虽无法根治，但通过规范治疗和管理，患者可提高生活质量。患者应定期复查，遵循医嘱治疗。

一般认为珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

病情分析：地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.成人Hｂ由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.指导意见：国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HｂH（β4）病，缺失4个为HｂBａｒｔｓ（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过10种，占95％以上

您好：   从检验结果看，HbA2升高，考虑为β地贫可能性大，建议做地贫基因检查。     谢谢！     

你好，患者希望了解地中海贫血。地中海贫血又称海洋性贫血，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活;在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活;而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性。祝早日康复