唐氏筛查是一种孕期检查,用于评估胎儿患唐氏综合征的风险,涉及检查方法、意义、时间、结果解读等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。
1.检查方法:通过抽取孕妇血液进行检测。
2.检查时间:通常在孕15-20周进行。
3.意义:初步筛查胎儿是否存在唐氏综合征的可能性。
4.结果解读:分为低风险、高风险和临界风险。
5.后续处理:高风险和临界风险需进一步检查,如无创DNA或羊水穿刺。
唐氏筛查对保障胎儿健康有重要意义,孕妇应按时进行。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有一个患有唐氏综合症。实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。 1866 年,一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年,研?a keyid="1427" class="keyword_ad">咳嗽敝な盗颂剖献酆现⑹怯扇旧逡斐#ǘ嗔艘惶?21 号染色体)而导致的。

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