孕妇都要做地中海贫血筛查吗？查出如何处理？

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，孕妇是否都要进行筛查以及筛查结果的处理方式，取决于多种因素，包括地贫的类型、严重程度、胎儿的情况等。 1. 地贫类型：地中海贫血分为α地贫和β地贫，不同类型的遗传规律和对胎儿的影响不同。 2. 严重程度：轻型地贫通常对健康影响较小，而重型地贫可能导致严重后果。 3. 夫妻双方情况：若夫妻一方为地贫基因携带者，胎儿患病风险相对较低；若双方均为携带者，风险则增加。 4. 胎儿检查：通过羊水穿刺等检查，能明确胎儿的地贫类型和严重程度。 5. 处理方式：轻型地贫一般无需特殊处理，胎儿可正常出生。但重型地贫可能需要考虑终止妊娠。 6. 遗传咨询：专业医生会根据具体情况提供遗传咨询和建议。 总之，地中海贫血筛查对孕妇和胎儿的健康至关重要。一旦发现问题，应在医生的指导下进行综合评估和决策，以保障母婴的健康。

检查1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） （1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 （2）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。 （3）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） （1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 （2）轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 （3）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 （4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。