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婴儿先天性肾上腺皮质增生症
疾病：提问于 2016-03-19 17:51 -
病情描述：
新生儿验血筛查结果是17OHP:96.05这个结果:
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回答2
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回答1
你好！先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。治疗的基本原则是补充所缺乏的皮质醇来抑制ACTH的分泌，控制肾上腺皮质的增生，减少雄性激素的合成与分泌，以解除或缓解男性化病状。在发育期前后补充必要的性激素，以促进生殖器发育成熟及促使第二性征的及时发育。具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒除烟酒，少吃辛辣刺激性食物。
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