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主要症状:怀孕胎儿四肢短发病时间:化验检...
疾病：软骨发育不全提问于 2016-03-19 09:12 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：主要症状:怀孕胎儿四肢短发病时间:化验检查结果:曾经治疗情况和效果：B超结果:孕31周+5:双顶径的平均值为8.2’腹围的平均值为28.60’股骨长的平均值为5.4.肱骨长的平均值为5.1孕33周+5:双顶径的平均值为8.9’腹围的平均值为28.97’股骨长的平均值为5.7.肱骨长的平均值为5.2请问是不是先天性侏儒或者软骨发育不全?孩子能不能要?
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回答1
软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病.这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小.据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症.这种病纯合体患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期.
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- 邢学法 主治医师 外科 冠县辛集中心卫生院 (一级)
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