遗传性粪卟啉症

卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症

遗传性粪卟啉病和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。指导意见：你好，这种病会出现腹痛和神经症状急性发作的促发因素和急性间隙性卟啉病是相同的。包括某些药物(例如巴比妥酸盐,磺胺)和类固醇(黄体酮)。光过敏有时发生但比多样化卟啉病少见，需要在正规医院治疗。

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你好，本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。