脂质沉积性疾病

你好，脂质沉积性肌病是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖症状。意见建议：如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭应采取对症治疗宜进食低脂、高糖饮食

脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积且为主要的病理改变.本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式.脂质沉积性肌病-治疗1.口服泼尼松治疗成人开始剂量为20～40mg/d晨间一次服下,1个月后随病情改善而渐减剂量减量速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长以免因减量过快导致病情反复维持量为5～10mg/d,可连用数月儿童剂量酌减.泼尼松疗效的机制尚不明确可能对三酰甘油脂肪酶(triglyceridelipase)有直接激活作用(Engel,1972)或由于泼尼松可刺激肌细胞对肉碱的摄取(Molstad等,1979).2.对肯定为肉碱缺乏者可口服L-肉碱作为替代疗法.开始剂量为100mg/kg以后减为25mg/kg每4～6小时1次.对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法.3.如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭应采取对症治疗宜进食低脂,高糖饮食,并应避免持久运动及空腹饥饿建议积极到大型正规医疗机构就诊治疗为宜

脂质沉积性肌病（LSM）是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起LSM的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。