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黏脂贮积症Ⅱ型是什么病？
疾病：反复呼吸道感染提问于 2016-03-09 19:57 -
病情描述：
我朋友的女儿已经被医院确诊为了有黏脂贮积症II型，而且发现了前额是比较高的，而且眼睑增厚了学过，还有出现反复的呼吸道感染，很痛苦。
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回答1
是常染色体隐性遗传。由多种水解酶缺陷引起的，用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。
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- 邢学法 主治医师 外科 冠县辛集中心卫生院 (一级)
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回答2
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