小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病

病毒感染导致小儿继发性免疫缺陷病。你好，发生再障溶血性贫血和血小板减少，可发生坏疽性脓皮病，支气管扩张，以及严重的接种后反应，

你好，生长发育延缓，常见败血病、脑膜炎、骨髓炎等深部严重感染，反复呼吸道感染和肺炎;可发生再障溶血性贫血和血小板减少，可发生坏疽性脓皮病，支气管扩张，以及严重的接种后反应，

一)发病原因XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起，编码基因位于Xq12～13.1，已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)，其次为剪接部位突变，缺失和插入突变。(二)发病机制γc属于细胞因子受体，持续表达在T细胞，B细胞，NK细胞，髓样细胞和成红细胞上，γc与IL-2受体α链和β链共同组成高亲和力IL-2受体，参与IL-2的功能，酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同，γc蛋白细胞外功能区单个氨基酸置换，阻断了T细胞和NK细胞的分化，到目前为止，该病表型和基因型的相关关系尚未建

你好，治疗SCID最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。成活者70%～80%的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染，尤其是肺炎之前进行移植成功率较高。1968年进行的第一例骨髓移植患者至今依然健在。

你好，XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链（γc）基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点；最常见的突变类型是单个碱基置换（错义突变和无义突变），其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。