亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质.这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡.病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变.只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征.病征主要表现为:1.情绪异常,变得冷漠,易怒或忧郁.2.手指,腿部,脸部或身体出现不自主动作.3.智力衰减,判断力,记忆力,认知能力减退.一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症.目前药物可以控制,减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病.中药,针灸也可以改善症状.
舞蹈病又称风湿性舞蹈病.常发生于链球菌感染后,为急性风湿热中的神经系统症状.病变主要影响大脑皮层,基底节及小脑,由锥体外系功能失调所致.临床特征主要为不自主的舞蹈样动作.多见于儿童和青少年,尤以5~15岁女性多见.青年期后发病率迅速下降,偶有成年妇女发病,主要为孕妇.脑炎,白喉,水痘,麻疹,百日咳等感染以及系统性红斑狼疮和一氧化碳中毒等偶可引起本病. (1)首先要预防风湿病的发生,清除链球菌感染. (2)舞蹈病发作期间,应卧床休息至舞蹈动作基本消失,方可下床逐渐增加活动.同时注意避免强光,嘈杂等的刺激.床垫及床围宜柔软,以免四肢因不自主运动而受伤.饮食以富营养,易于消化吸收者为主,有吞咽困难者,可给予鼻饲. (3)抗风湿治疗.
小儿舞蹈症多见于风湿热引起的脑损害!病变该病主要是黑质,纹状体,丘脑底部等;治疗:无急性风湿热征象:卧床休息,镇静,预防性使用抗生素(青霉素肌注10~14天为一疗程)同时给予强的松治疗,症状消失后减量,预防链球菌感染建议连续预防性每日口服青霉素,直至20岁;对症治疗:舞蹈症可选地西泮5mg每天2~3次本病为自限性,即使不治疗,3~6各月自行缓解,约1/4患者可以复发,预后取决于心脏合并症的转归!以上是对“小儿舞蹈症的治疗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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