血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,主要由于凝血因子缺乏导致。其发病机制复杂,治疗方法多样,包括补充凝血因子、预防出血、对症治疗等。 1. 疾病原理:血友病是X染色体连锁隐性遗传性疾病,男性发病,女性携带。患者因基因突变导致凝血因子Ⅷ(血友病 A)或凝血因子Ⅸ(血友病 B)缺乏或活性降低,影响正常凝血过程。 2. 症状表现:常表现为自发性出血或轻微创伤后出血不止,如关节出血、肌肉血肿、鼻出血、牙龈出血等。 3. 诊断方法:通过凝血功能检查、凝血因子活性测定等明确诊断。 4. 治疗方式: 补充凝血因子:是主要治疗方法,如输注凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ制剂。 预防治疗:定期输注凝血因子预防出血。 对症治疗:出血时及时止血、处理血肿等。 基因治疗:处于研究阶段,有望成为根治方法。 5. 日常注意:避免剧烈运动、外伤,注意口腔卫生,定期复查。 总之,血友病虽然目前无法根治,但通过规范治疗和科学管理,患者可以有效控制病情,提高生活质量。
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谢丹宇 主任医师 广东省妇幼保健院
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