小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的检查与治疗

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是一种罕见的遗传性疾病，需要通过多种检查来明确诊断，并采取综合治疗措施。检查包括激素水平检测、影像学检查、基因检测、嗅觉功能测试、生长发育评估等。治疗方法有激素替代治疗、心理支持、康复训练、定期随访、对症治疗等。 1.激素水平检测：测定促性腺激素、性激素等，了解性发育状况。 2.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），查看脑部结构有无异常。 3.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 4.嗅觉功能测试：评估嗅觉受损程度。 5.生长发育评估：监测身高、体重、骨龄等，判断生长发育情况。 治疗方面： 1.激素替代治疗：根据患儿具体情况，补充性激素等，促进性发育。 2.心理支持：帮助患儿及家属应对疾病带来的心理压力。 3.康复训练：包括运动、语言等方面，提高生活质量。 4.定期随访：监测病情变化，调整治疗方案。 5.对症治疗：对出现的其他症状进行相应处理。 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的诊治需要综合多种方法，家长应带患儿到正规医院，遵循医生建议进行系统治疗和管理。

本病征系先天性遗传性疾病。1.先天性嗅觉缺失或失灵对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。　　2.性幼稚在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良

此症若能及早确诊并接受治疗，补充生长激素与荷尔蒙，有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征，使用滤泡刺激素来促进精子形成，血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经，子宫也比一般正常人较小，属于较棘手的不孕症，在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性征与引导月经产生，合并使用滤泡刺激素来促进卵子形成及子宫发育。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。有些患者也需另外接受骨质疏松的药物治疗。传统上一般应用HCG和睾酮替代疗法。随着人们对GnRH结构的了解，用人工合成的GnRH来直接治疗下丘脑性性腺功能低下症的愿望变成了现实。经治疗，一些患者不仅临床证状改善，第二性征出现了，而且性欲增加，阴茎能勃起，甚至射精;部分病人的精液中查到了活动的精子，给患者带来了生育的希望。

其他本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。　　根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。