患儿面黄且珠蛋白基因 654 位点突变杂合子，怎么办？

患儿面黄，检测出珠蛋白基因 654 位点突变杂合子，可能是轻型β地中海贫血。这涉及到疾病的原理、症状表现、诊断方法、治疗手段及日常注意事项等。 1. 疾病原理：β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白合成减少或缺乏。654 位点突变杂合子通常导致轻型地中海贫血，患者症状相对较轻。 2. 症状表现：患儿可能出现面色苍白或发黄、乏力、易疲劳等。 3. 诊断方法：除了基因检测，还包括血常规检查，观察血红蛋白、红细胞平均体积等指标。 4. 治疗手段：一般无需特殊治疗，若贫血严重，可输血治疗。药物方面，可使用去铁胺、地拉罗司、 deferasirox 等去铁治疗。 5. 日常注意事项：保证充足休息，均衡饮食，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。避免感染，定期复查血常规和铁蛋白。 总之，对于患儿的情况，家长不必过于恐慌，但要重视定期检查和日常护理，以保障患儿的健康成长。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。祝你健康！

轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.由于属于遗传病,治疗都是对症治疗,不能去根　　1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.　　2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.　　红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.　　3.铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine),可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如SF>1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注.去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日.阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用.而铁之缘片是将乳酸亚铁,阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁,生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力.