骨髓纤维化是一种骨髓增殖性肿瘤,其发病机制较为复杂。一般来说,骨髓纤维化多数为后天获得性,遗传因素在其发病中所起的作用相对较小,但也不能完全排除遗传的可能性。遗传因素、环境因素、基因突变、免疫系统异常、其他血液疾病转化等都可能与其发病有关。 1.遗传因素:部分患者可能存在家族遗传倾向,但并非所有患者的发病都由遗传引起。 2.环境因素:长期接触化学物质、放射线等有害环境因素可能增加患病风险。 3.基因突变:如 JAK2、CALR、MPL 等基因突变可能导致骨髓纤维化的发生。 4.免疫系统异常:自身免疫功能紊乱可能影响骨髓造血功能,进而引发骨髓纤维化。 5.其他血液疾病转化:某些血液疾病,如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等,可能进展为骨髓纤维化。 综上所述,虽然骨髓纤维化不是一种典型的遗传性疾病,但遗传因素可能在其中发挥一定作用。对于有家族病史的人群,应注意定期体检,以便早期发现和干预。
本病分原发性和继发性两大类,原发者病因未明,继发者可见于慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓增生异常综合症、多发性骨髓瘤、多发性骨髓瘤、骨结核、佝偻病、骨髓炎以及苯、氟等化学物质中毒。骨髓纤维化临床表现以贫血及肝脾肿大为特征,故属于中医经典所载“积聚”、“虚劳”范畴。, 1.骨髓纤维化多数起病缓慢,早期可无任何症状,其后逐渐出现疲乏、盗汗、心慌、苍白。气短等虚弱症状及腹痛、腹块、骨痛、黄疽等。骨髓纤维化多数进展缓慢,病程l-30年不等,一般自然病程平均5-7年,部分可转变为急性白血病。少数表现急性骨髓纤维化,其病程短且凶险,多于一年内死亡。 2.骨髓纤维化属少见疾病,发病率约0.2/10万一2/10万人口。发病年龄多在50-70岁之间,也可见于婴幼儿,男性略高于女性。发病与季节无明显关系。 3.骨髓纤维化分原发性与继发性两大类,原发者病因未明,继发者可见于慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤。骨结核、构按病、骨髓炎以及苯、氟等化学物质中毒。继发性者均有明确的疾病所致,急性髓纤近年已归人AML一隅的范畴,不属于本节讨论范畴,本书将重点介绍原发性慢性骨髓纤维化。
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