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小儿扁脸关节脱位足异常综合征是什么
疾病：婴幼儿提问于 2025-02-04 09:37 -
病情描述：
前两天我陪着姐姐去医院做检查的时候，看到有一个小朋友的脸长得很奇怪，样子特别难看，后来咨询了一下医生，才知道那是小儿扁脸关节脱位足异常综合征。
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回答2
小儿扁脸关节脱位足异常综合征是一种较为罕见的先天性疾病，涉及骨骼、关节、面部等多方面的异常，表现为扁脸、关节脱位、足部畸形等。致病原因复杂，治疗需综合考虑。 1. 疾病表现：患儿面部扁平，如额部扁平宽阔、眼距增宽等。关节脱位常见于髋关节、膝关节等。足部可能出现马蹄内翻足等畸形。 2. 发病原因：多由遗传因素引起，基因突变可能是关键。也可能与胚胎发育过程中的环境因素有关。 3. 诊断方法：通过体格检查、影像学检查，如 X 线、CT 等，明确骨骼和关节的异常情况。 4. 治疗方式：轻度畸形可通过物理治疗、支具矫正等。严重的关节脱位和足部畸形可能需要手术治疗。 5. 康复护理：术后要进行康复训练，帮助恢复关节功能和肌肉力量。日常注意保护关节，避免过度活动。 小儿扁脸关节脱位足异常综合征虽罕见，但通过及时诊断和合理治疗，能在一定程度上改善患儿的生活质量。
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回答1
你好，可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。根据临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。
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