遗传性球形细胞增多症切脾手术危险及影响有哪些？

遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。切脾手术是治疗该病的重要方法之一，但也存在一定风险和对身体的影响，如感染、血栓形成、免疫功能改变、术后出血、脾切除后凶险感染等。 1. 感染风险：脾脏是重要的免疫器官，切除后机体抗感染能力下降，易发生呼吸道、泌尿系统等感染。 2. 血栓形成：脾脏切除后血小板数量可能会升高，增加血栓形成的风险。 3. 免疫功能改变：影响体液免疫和细胞免疫，可能使对某些病原体的抵抗力减弱。 4. 术后出血：手术部位可能会有出血情况，严重时需再次手术止血。 5. 脾切除后凶险感染：虽然罕见，但病情凶险，可危及生命。 总体来说，切脾手术对于遗传性球形细胞增多症有较好的治疗效果，但也存在一定风险。患者应在医生充分评估病情和风险后，谨慎选择治疗方案。

遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血.临床主要特征有球形细胞显著增多,对低渗盐液脆性增加,并有不同程度的黄疸和脾肿大.脾切除疗效良好.在遗传性溶血性贫血中发病率最高.脾切除对本病有显著疗效.持续多年的黄疸和贫血在手术后大都很快消失.而且脾切除手术很安全,不会对身体有不良影响.可以到中山医科大学附属第一医院血液内科确诊手术,注意不要过度劳累,放松身心.

疾病概述　　遗传性球形细胞增多症（hereditaryspherocytosis,HS）,是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血.临床主要特征有球形细胞显著增多,对低渗盐液脆性增加,并有不同程度的黄疸和脾肿大.脾切除疗效良好.在遗传性溶血性贫血中发病率最高.　　病因病理　　本症患者的红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起.部份患者有膜的收缩蛋白缺乏,对蛋白水解酶极为敏感,可将变性的膜收缩蛋白降解为小***,从红细胞膜上丢失,使膜表面积减少而变为球形.膜收缩蛋白与蛋白区带4.1结合能力减少30％左右,致使膜收缩蛋白与肌动蛋白结合能力明显削弱.红细胞蛋白质激酶缺乏,使收缩蛋白的磷酸化减弱,影响变形性能.　　由于原发性膜缺陷,膜的被动性钠盐流入的通透性增加,水随钠盐而进入细胞内,使凹盘形细胞表面积减少,逐渐变小而厚,接近于球形.为了保持细胞内外钠盐浓度的正常比例,就需要产生更多的三磷酸腺苷（ATP）,以加速钠的排出和钾的摄入.所以球形细胞的糖酵解率往往较正常红细胞增加20％～30％,以补偿大量ATP的消耗.ATP的相对缺乏使膜上钙-活性ATP酶受到抑制,钙容易沉积在膜上.胞膜中肌动凝蛋白（actomyosin）由溶胶变为凝胶,因而红细胞膜变僵硬,丧失柔韧性.球形细胞的直径虽然小于6μ左右,但由于细胞膜变形性和柔韧性减退而被阻留在脾索内,不能通过内皮细胞间空隙（直径仅为3μ左右）进入脾窦.大量红细胞在脾索内滞留过程中,ATP及葡萄糖进一步消耗,代谢缺陷更形加剧,终至破坏而溶解.　　临床表现　　本症大部分为常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性型.男女均可发病.常染色体显性型特征为贫血,黄疸及脾肿大.根据疾病严重度分为以下三种：①轻型多见于儿童,约占全部病例的1／4,由于骨髓代偿功能好,可无或仅有轻度贫血及脾肿大；②中间型约占全部病例2／3,多成年发病,有轻及中度贫血及脾肿大；③重型仅少数患者,贫血严重,常依赖输血,生长迟缓,面部骨结构改变类似海洋性贫血,偶尔或一年内数次出现溶血性或再生障碍性危象.常染色体隐性遗传者也多有显著贫血及巨脾,频发黄疸.溶血或再障危象常因感染,妊娠或情绪激动而诱发,患者寒战,高热,恶心呕吐,急剧贫血,持续几天或甚至1～2周.本症患者较多见（约有50％）的并发症是由于胆红素排泄过多,在胆道内沉淀而产生胆石症,其次是发生于踝以上的腿部慢性溃疡,常迁延不愈,但可经脾切除而获得痊愈.发育异常或智力迟钝很罕见.　　化验检查　　除非有急性发作,贫血一般不重,但危象时血红蛋白可低至3g/dl左右.部分红细胞（20％～30％）直径较小,但比正常厚,在涂片中显得小而染色深,所以MCV轻度减少,MCHC增多.网织红细胞经常在5％～20％之间,而在急性溶血发作后可高达0～70％,血中伴有少数幼红细胞.在低渗盐液中红细胞的渗透性脆性,随球形红细胞的增多而增强.脆性试验的曲线形态不一.当有相当数量的红细胞呈球形时,大部分曲线移向正常曲线之右.如球形细胞不多,脆性试验曲线仍可在正常范围,但其尾端则在较高浓度的盐水中.将患者红细胞孵育24小时后,再进行脆性试验,即使极轻度患者,也可显示渗透性脆性增加（图20-8）.自体溶血试验阳性,待加葡萄糖后可予纠正.骨髓多呈正常幼红细胞增生象.血清总胆红素在17.1～68.4μmol/L.当再生障碍危象发生时；红细胞数急剧下降,但网织红细胞反而消失.血清总胆红素不一定增加而反减少.骨髓内幼红细胞生成不良或甚至成熟停顿.少数病例可伴有白细胞及血小板减少.　　诊断和鉴别　　典型病例具有脾大,黄疸,贫血,球形细胞增多与红细胞渗透脆性增加,诊断一般不难.家族调查可帮助确立诊断.红细胞孵育后再进行脆性试验,有助于发现轻型病例.血片中球形细胞不多的病例,应与自身免疫性溶血性相鉴别.　　治疗　　脾切除对本病有显著疗效.持续多年的黄疸和贫血在手术后大都很快消失,但一定程度的球形细胞依然存在,红细胞渗透性脆性仍然增高.症状较重或屡有急性发作；症状在幼年期出现,即使病情较轻,为防止日后急性发作或并发症起见,都应考虑手术治疗.在儿童期确立诊断,如无特殊必要,手术宜在6岁后进行较为妥当.中年以上患者如症状轻微,仅注意一般卫生保健和适当的生活制度即可.输血疗效并不持久,仅留作术前准备和危象时应用.开放分类：

是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血,主要表现为贫血,黄疸,脾肿大,诊断依据是血液中球形红细胞增多.这种病的遗传方式是男女都可发病,每代都会有发病者,也就是所谓“常染色体显性遗传”.贫血,黄疸和脾大是HS患者最常见的临床表现,三者可同时存在也可单一发生.HS在任何年龄均可发病,临床表现轻重不一,从无症状至危及生命的贫血25%的HS症状轻微,虽然有溶血但由于骨髓红系代偿性增生一般无贫血,无或轻度黄疸,无或轻度脾大这类患者仅在进行家族调查或由于某种诱因加重红细胞破坏时才被发现.最常见的诱因为感染,持久的重体力活动也可加重溶血原因为运动增加脾脏血流量.大约2/3的HS具有轻或中度贫血,中度脾肿大和间歇性黄疸.极少数的HS患者可发生危及生命的溶血需要定期输血,生长发育和骨骼发育也可受影响.若贫血轻微一般不引起症状但如其他慢性溶血性疾病,在疾病的任何阶段均可发生各种造血危象如造血停止等.黄疸在新生儿期是最常见的临床表现.成人HS中30%～50%可追溯出在出生后第1周内曾有黄疸病史.新生儿期以后黄疸大多很轻且呈间歇性发作,劳累,情绪波动,妊娠等可加重或诱发黄疸.治疗遗传性球形细胞增多症的主要方法是脾切除.脾切除是使贫血发生完全和持久缓解的最有效疗法.脾切除后,虽然红细胞膜的缺陷和球形细胞增多均依然存在,渗透脆性也仍不正常,但过度溶血停止,红细胞的生存时间接近正常,因之贫血消失.凡诊断明确的病例,除有手术禁忌症之外,都宜作脾切除手术.手术后贫血复发者极罕见.手术时间最好在7岁以后,但如果贫血特别严重,需要经常输血,并影响儿童发育者,可以考虑提前作手术.脾切除手术之前,应先作胆囊造影,了解胆囊中有无胆结石.脾切除手术时,再仔细探查胆囊.如发现结石,可同时作适当的外科处理.如果没发现胆结石,则不必作胆囊切除.

遗传性球形细胞增多症,是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血.临床主要特征有球形细胞显著增多,对低渗盐液脆性增加,并有不同程度的黄疸和脾肿大脾切除对本病有显著疗效.持续多年的黄疸和贫血在手术后大都很快消失,但一定程度的球形细胞依然存在,红细胞渗透性脆性仍然增高.建议周期性地到医院做检查,防止复发