遗传性肾炎的临床表现多样,包括血尿、蛋白尿、水肿、高血压、肾功能损害等。 1.血尿:这是遗传性肾炎常见的表现,可为肉眼血尿或镜下血尿。 2.蛋白尿:尿液中蛋白含量增多,可导致泡沫尿。 3.水肿:常出现在眼睑、下肢等部位,按压有凹陷。 4.高血压:血压升高,增加心血管疾病风险。 5.肾功能损害:随着病情进展,肾功能逐渐下降,出现肌酐升高、尿素氮异常。 6.眼部异常:部分患者可能有近视、白内障等眼部问题。 7.耳部疾病:如神经性耳聋。 遗传性肾炎的临床表现复杂多样,且个体差异较大。一旦孩子确诊,应及时就医,定期复查,遵循医生建议进行治疗和管理,以延缓疾病进展,提高生活质量。
①肾脏损害:血尿是本病最突出的表现,几乎所有的患者都有镜下或肉眼血尿,不少是自幼年期甚至婴儿期就已有血尿。蛋白尿也是常见的表现,见于50%~70%的病例,大量蛋白尿者不多见。本病另一个突出表现为肾功能慢性、进行性损害。男性患者病情明显重于女性,常在20~30岁时发展至肾功能衰竭,而女性患者仅2%发生尿毒症,且多在50岁以后出现。 ②耳部疾患,30%~50%伴有神经性耳聋,男性较多见。特征为高频性神经性耳聋,呈进行性发展。 ③眼病变,发生率为10%~20%之间,其表现具有诊断价值的是圆锥形晶体、球形晶体和黄斑周边视网膜病变,其他尚有近视、斜视、黑蒙、视网膜剥离、色素性视网膜炎等。 ④其他脏器损伤:如骨和神经系统病变、智力低下、血小板减少症或异常、氨基酸尿症、球蛋白或脂蛋白异常、甲状旁腺功能亢进等。
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