白化病的发病与遗传基因异常密切相关,具体包括基因突变、遗传方式、近亲结婚、环境因素和其他未知因素等。 1.基因突变:白化病是由于基因突变导致黑色素生成相关的酶缺乏或功能异常。 2.遗传方式:多数为常染色体隐性遗传,父母均携带致病基因但不发病,有 25%几率生下患病孩子。 3.近亲结婚:近亲结婚增加了相同致病基因相遇的机会,从而提高发病风险。 4.环境因素:某些化学物质、辐射等环境因素可能影响基因表达,诱发疾病。 5.其他未知因素:目前仍有部分白化病的发病原因尚未明确。 总之,白化病的发病是多种因素共同作用的结果。对于有家族史的人群,进行遗传咨询和产前诊断有助于预防。
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范瑞强 主任医师 广东省中医院
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