神经纤维瘤是一种常见的遗传性疾病,其发病情况较为复杂。对于有家族遗传史的个体,是否发病及发病时间存在不确定性。儿子 30 岁未发病,不能完全确定其未携带致病基因,需要综合多方面因素判断。 1. 遗传规律:神经纤维瘤的遗传方式有多种,常染色体显性遗传较为常见。若父亲患病,儿子有 50%的概率携带致病基因。 2. 发病年龄:神经纤维瘤发病年龄不一,可在儿童期、青春期甚至成年后发病。 3. 症状表现:包括皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤体等。 4. 基因检测:通过基因检测可明确儿子是否携带致病基因。 5. 医生评估:建议咨询专业医生,综合家族病史、个人症状及基因检测结果进行评估。 总之,虽然儿子目前 30 岁未发病,但不能简单判断其未遗传该疾病。建议进行全面的检查和评估,与医生充分沟通,再谨慎决定是否生育。
你好,神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病,只要病儿父母之一患病,每胎都有50%机会发病成年发病较多,儿童较少发生,希望对你有所帮助
你好神经纤维瘤又名纤维化软疣、橡皮病样神经瘤,是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率不一,约25%~50%患者有阳性家族史。本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤检查可见:早期:咖啡色斑常为最早的表现,起于幼年期,在10%~20神经纤维瘤%的正常人群中也可以见到,但如超过5块,则提示有本病的可能。 中期:浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节,可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长,致神经干弯曲、弯形,少数可致恶变。口腔粘膜损害。少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。 晚期:内脏损害严重度与皮损不相关,可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。组织病理:色素斑示表皮内DOPA阳性反应,黑素细胞增加,角质形成细胞和黑素细胞内可见球形巨大色素颗粒。疝样结节示切面呈灰白色,质地较坚韧,界限常明显,但无包膜,由神经鞘细胞和神经。建议去医院做染色体检查
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周就荣 副主任医师 广州市中医医院
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周就荣 副主任医师 广州市中医医院
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周就荣 副主任医师 广州市中医医院
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周就荣 副主任医师 广州市中医医院