粘多糖病_即问即答_家庭医生在线

粘多糖病 疾病：鸡胸提问于 2016-02-16 19:01: 病情描述：

左手腕和蝶胺检查所见及其解释:左尺桡骨远侧半脱位,干骺端增宽,骨关节面向内侧倾斜致尺桡关节呈"V"形。各骨掌形态异常，呈“子弹头”形改变，骨骺形态欠规则，但密度未见确切异常。各指骨未发现明显异常。腕骨6颗，未见关节面出现。蝶鞍骨质未见异常。总结意见:骨龄相当于5.2岁，骨龄偏高，位于75百分位；左手尺桡骨远侧半脱位，呈马德隆畸形改变；左手掌骨改变，考虑骨代谢或发育异常，不除外粘多糖病可能，请结合临床及其他检查。后在血液检查中查见粘多糖。能据此得出结论就是粘多糖病呢？又怎样确定是粘多糖病几型呢？有较好的治疗方法吗？目前一般情况:一岁以后生长发育缓慢，目前身高:90.5厘米。鸡胸，x型腿，左下肋骨外翻，下腰脊柱有点突出，在坐立时尤为明显，运动吃力，智力发育正常。

回答5
您好，因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。这种病属于隐性遗传，如果生子的话也是有概率患病的，具体的治疗方法没有太好的效果，特异的治疗是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，祝您健康幸福医生询问：请问还有不懂的吗
肖起涛 主治医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：感冒、腹泻、心脑血管以及儿童缺钙、营养不...
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回答4
迄今尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。粘多糖病测试尿液结果没有什么异样。
刘保福 主治医师妇产科 威县常屯卫生院 (一级甲等) 擅长：擅长女性月经不调、痛经、宫颈疾病，无痛人...
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回答3
迄今尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。
郭立军 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：个人擅长药理学，妇科，内科
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回答2
您好！粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病，主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。因为粘多糖病大多为常染色体隐性遗传，因此，我认为在通过检测夫妻双方致病基因，确定女方没有携带致病基因的情况下，可以结婚。衷心祝您和您的家人身体健康！
崔立静 医师内科 中原油田医疗卫生服务中心光明医院 (一级) 擅长：内科诸病，尤其是风湿免疫疾病。
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回答1
本病为先天遗传代谢病，不能根治，要去医院内分泌专业就诊。
杨东银 医师内科 安都卫生院 (一级) 擅长：擅长消化内科、妇产科、儿科疾病的治疗。
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