遗传性大疱性表皮松解症

你好　无有效的治疗方法.一旦确诊后应注意加强对患儿的护理,避免轻微的摩擦与外伤.出现水疱,大疱后应注意创面清洁,预防化脓菌的感染,以减少或避免疤痕形成.为优生优育的目的,对严重患者的家系,在搞清了致病蛋白,突变基因及相应的突变后,可在妊娠的第10周至16周时取羊水或绒毛膜作产前诊断.

大疱性表皮松解症（EB）分为遗传性和获得性两种.遗传性EB至少包括23种不同类型,依据发病部位不同可分为三类：①单纯性大疱性表皮松解症（EBS）,水疱在表皮内；②交界性大疱性表皮松解症（JEB）,水疱发生于透明层；③营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）,水疱发生在致密下层.病因和发病机制：已经证实EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5,ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A1）突变有关.由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变,使这些蛋白合成障碍或结构异常,导致不同解剖部位水疱的产生.临床表现：各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后就出现水疱及血疱.好发于肢端及四肢关节伸侧,严重者可累及任何部位.皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹,肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落.单纯型仅累及肢端及四肢关节伸侧,不累及黏膜,皮损最表浅,愈后一般不留瘢痕.营养不良型可累及任何部位（包括黏膜）,病情多较重,常在出生后即出现皮损,且位置较深,愈合后遗留明显的瘢痕,肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连,指骨萎缩形成爪形手；口咽部黏膜反复溃破,结痂可致张口,吞咽困难,愈后不佳.交界型罕见,出生后即出现广泛水疱,大疱及糜烂面,预后差,多在2岁内死亡.治疗：目前尚无特效疗法.应保护皮肤,防止摩擦和压迫,可用非粘连性合成敷料,无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染,同时应加强支持疗法.

你好,遗传性大疱性表皮松解症是一种遗传疾病,简称遗传性EB,特征是皮肤脆弱,轻微的摩擦就可以造成EB儿童或成人皮肤撕裂或水疱.目前尚无特效疗法,仅能对症治疗及支持治疗,一般疗法是保护皮肤,防止摩擦和压迫,用非粘连性合成敷料,无菌纱布和广谱抗生素类的药剂.如下措施可以减少问题的发生：接触EB患者的皮肤时特别小心.要避免侧向拉力和其它引起摩擦的动作.婴儿的皮肤更容易受伤,要减少不必要的接触,抱的时候不要太紧.看护人要避免下面的动作,他们都会导致水疱：1.不能（即使是轻微的）擦皮肤（抽血或注射前的消毒）.需要涂酒精或其它消毒剂时应该把药轻轻的拍打到皮肤上,不能擦,不能搓.疫苗接种要选择合适的时机.肌肉注射以后不能用力的揉,应该轻轻的按住以防止药物流出来.不能很紧的扎止血带.2.不能直接往皮肤上贴粘性或半粘性的纱布,绷带和胶带（包括自粘的心率计）.应该用不粘的材料贴在伤口上（凡士林油纱或其它合成材料）,然后用其它消毒纱布宽松的包扎.最外边可以用管状固定带或胶带固定.3.经常被碰伤或擦伤的部位（如胳膊肘和膝盖）可以用管状固定带或其它材料保护一下.膝盖和胳膊肘上包扎时可以加入泡沫材料或凝胶敷料以减小外部摩擦.症状严重的患者更需要这样处理.鼓励小孩儿尽量与其他小朋友交流,尽量参加一些能承受的运动.老师和学校的其它人员必须充分了解一些运动会在小孩儿身体上的一些承重部位造成水疱.对于小孩儿不能承受的一些活动,游戏和体育运动,家长可以提供书面材料给学校,必要时要求医生开具证明.不要穿紧身衣,衣服上的弹力带子不要拉紧,穿鞋子要配鞋垫.否则相应的部位可能会因压力和摩擦产生水疱.尽可能穿宽松的外套.如果衣服的接缝磨出了水疱,可以把衣服反穿.如果必要,可以考虑剪掉鞋带,袖口和领口.

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病.至今分类尚不统一.1991年以来,Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置,在将其分为三大类的基础上,又因临床表现的特征性分为若干亚型,随着分子遗传学的研究进展,现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传.对各型遗传型EB均无特效治疗,目前的治疗原则是：1.一般治疗预防和避免机械性摩擦和外伤,以及支持疗法,包括多种维生素尤其维生素E,及微量元素,如锌和铁的补充.2.全身治疗广泛而严重的皮损,可酌情口服皮质类固醇,儿童0.5～1.0mg/(kg·d),起效后即逐渐减量,不宜长期应用,以防不良反应.3.局部治疗[详细...]预后：根据遗传性病学分析,评估遗传病再发风险,做好遗传学咨询.

遗传性大疱性表皮松解症一般治疗需预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，起效后即逐渐减量，不宜长期应用，以防不良反应。还要保持创面清洁，必要时每天或隔天清洁创面，外用抗炎霜剂。慢性感染的创面外用莫匹罗星商品名为百多邦。医生询问：