-
β地中海贫血基因 RDB 杂合子（16 个突变点），B-28，轻重型如何？夫妻一方无地贫，宝宝健康几率怎样？
疾病：地中海贫血提问于 2025-03-30 10:12 -
病情描述：
b地中海贫血基因RDB杂合子(16个突变点),B-28,是属于重型还是轻形？要是以后夫妻一方没有地贫，那生下来的宝宝会健康吗？健康的机会大吗？
-
回答2
β地中海贫血基因 RDB 杂合子（16 个突变点），B-28，一般属于轻型地贫。若夫妻一方无地贫，宝宝健康的几率相对较大，但仍存在一定风险。这取决于多种因素，如突变类型、遗传规律等。 1. 地贫类型：β地中海贫血分为轻型、中间型和重型。杂合子突变，B-28 通常导致轻型地贫，症状较轻微，可能仅有轻度贫血。 2. 遗传规律：若一方为轻型地贫基因携带者，另一方正常，子女有 50%的几率为正常，50%的几率为轻型地贫基因携带者。 3. 产前检查：夫妻在备孕及孕期应进行产前检查，如地贫基因检测、胎儿超声检查等，以评估胎儿情况。 4. 健康管理：对于轻型地贫患者，平时注意休息、合理饮食、预防感染，一般不影响生活质量。 5. 宝宝健康：即使宝宝携带地贫基因，轻型地贫一般无需特殊治疗，定期监测血常规即可。 总之，对于β地中海贫血基因 RDB 杂合子（16 个突变点），B-28 的情况，不必过于担忧。夫妻做好产前检查和咨询，可有效降低不良妊娠结局的风险。
-
- 路瑾 主任医师 血液病研究所 北京大学人民医院 (三级甲等) 擅长：原发性巨球蛋白血症，原发系统性淀粉样变性...
-
-
回答1
-
地中海贫血什么时候要输血？
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
-
地中海贫血有无新的治疗方法？
传统的定期输血和除铁治疗并不完善，也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
-
地中海贫血患者吃什么好？
地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
-
地中海贫血能隔代遗传吗？
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者，而孩子未患地贫，那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
-
地中海贫血严重吗？
地中海贫血的最大危害来自于贫血，长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
-
胎儿诊断出乙型地贫怎么办？如何治疗？
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血，以减低贫血的并发症，患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
