小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型是一种较为罕见的遗传性疾病,主要涉及内分泌系统多个腺体的异常增生和肿瘤形成,包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进等。 1.发病机制:与基因突变有关,如 RET 原癌基因的突变。 2.症状表现:可能出现颈部肿块、血压波动大、高血钙导致的肌肉无力、骨痛等。 3.诊断方法:通过血液检查测定相关激素水平,如降钙素、儿茶酚胺等,以及影像学检查如超声、CT 等来明确诊断。 4.治疗手段:通常需要手术切除肿瘤,对于不能手术或术后有残留的,可能会采用放射性核素治疗、药物治疗等。常用药物有卡博替尼、凡德他尼、索拉非尼等。 5.预后情况:早期诊断和治疗,预后相对较好,但仍需长期随访监测。 总之,小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型是一种复杂的疾病,需要综合多种检查和治疗方法,家长一旦发现孩子有相关症状,应及时带孩子到正规医院的内分泌科就诊。

这种疾病大多是有家族遗传史的,是指由多个内分泌腺出现了肿瘤,一般患者会以嗜络细胞瘤,甲亢和甲状腺髓样癌三者疾病并存的。由于目前此病病因不明,肿瘤部位可以做手术切除。

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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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