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小儿遗传大疱性表皮松解症的病因是什么
疾病：大疱性表皮松解症提问于 2025-03-25 11:31 -
病情描述：
小敏这二天突然发现女儿掉了好多的头发，而且身上还老是脱皮，她赶紧带着女儿去了医院，医生检查后说她是患了小儿遗传性大疱性表皮松解症，小敏很为女儿担心，想问一下，这是什么原因引起的。想得到怎样的帮助：小儿遗传大疱性表皮松解症是什么引起的？（
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回答1
小儿遗传大疱性表皮松解症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、胶原蛋白异常、角蛋白异常以及免疫因素等。 1.遗传因素：多数患儿是由于遗传了父母的致病基因而患病。这是一种常染色体显性或隐性遗传疾病。 2.基因突变：某些特定基因的突变，如编码角蛋白、胶原蛋白的基因，会导致皮肤结构和功能异常。 3.胶原蛋白异常：胶原蛋白是维持皮肤结构和强度的重要成分，其异常会影响皮肤的稳定性。 4.角蛋白异常：角蛋白在维持表皮细胞的完整性方面起着关键作用，异常可引发疾病。 5.免疫因素：免疫系统的失调或异常反应，可能参与了疾病的发生发展。 总之，小儿遗传大疱性表皮松解症是由多种因素共同作用导致的。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。家长一旦发现孩子有相关症状，应及时带孩子到正规医院就诊。
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- 王晓彦 主任医师 皮肤性病科 首都医科大学附属北京天坛医院 (三级甲等) 擅长：皮炎、湿疹、荨麻疹、痤疮等皮肤病的治疗。
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