卟啉病是怎样的病？有何症状、如何确诊与治疗？

卟啉病是一类由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏或降低，导致卟啉或其前体物质异常蓄积的疾病。常见症状包括皮肤症状、腹部症状、神经精神症状等。确诊依靠实验室检查，治疗方法多样。 1.症状：皮肤对光敏感，出现红斑、水疱等；腹痛、恶心、呕吐等腹部症状；焦虑、抑郁、幻觉等神经精神症状。 2.病因：多为基因突变导致相关酶缺乏。 3.诊断：检测血液、尿液中的卟啉及其前体物质，基因检测辅助诊断。 4.治疗：避免诱因，如避免日晒、戒酒等；使用β-胡萝卜素减轻皮肤症状；腹痛时用吗啡、哌替啶等止痛；静脉输注高铁血红素治疗急性发作。 5.预后：取决于病情严重程度和治疗效果。 卟啉病较为罕见，患者需及时就医，遵循医嘱治疗，以改善症状和提高生活质量。

你好，血卟啉病系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。你好，这个还是建议你去专业的三甲医院血液内科诊疗，这个属于遗传病，目前没有明确的治疗效果

卟啉病在中医学中可属“腹痛”，“心肝血虚”及“水湿瘀毒”等范畴，治疗原则为温中理气止痛，养心安神，疏肝理气，健脾燥湿，活血化瘀，清热解毒等，主要根据临床不同表现，进行辨证论治。亦可配合针灸、推拿、药浴等不同的对症治疗。

血红素合成途径中某些酶的缺陷引起卟啉或其前体物质合成与排泄异常增多的一类疾病。又称紫质病。分遗传性和获得性两大类，主要临床表现为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。卟啉病症状与其他疾病相似。某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异，疾病发作时实验结果明显异常。当怀疑卟啉病存在时，必须合适选择实验检查项目，以提供特异性诊断信息。最好依靠少数敏感和特异的试验来进行筛查.大多数情况下，急性卟啉病的筛查试验仅仅是检测尿中ALA及PBG含量。Watson-Schwartz试验是定性试验，已被广泛用于检测尿中过多PBG。更受欢迎的快速检测尿PBG的方法是使用试剂盒，常用离子交换树脂塑料筒。Mauzerall和Granick定量检测法用于证实PBG和ALA筛选试验的阳性结果。疑诊皮肤性卟啉病时应检测血卟啉。红细胞酶测定是第二线试验，平常不作，只在相关筛查试验异常时才作。测定尿，粪和红细胞卟啉也是第二线试验，因为缺乏特异性(如其他情况下，它们亦可异常)，故不适合作筛查试验。中医认为，卟啉病的腹痛原因早期多与气郁有关，进一步发展由气及血，可由出血、瘀血引起剧烈腹痛，后期因气血耗伤而出现气血亏虚之象。

可以口服头孢进行必要抗炎治疗。同时注意必要增强免疫力的调理。适当水分补充必要的户外锻炼。