小儿常染色体显性小脑性共济失调_即问即答

小儿常染色体显性小脑性共济失调 疾病：婴幼儿提问于 2016-01-21 21:06: 病情描述：

小孩患有常染色体显性小脑性共济失调是怎么回事别要有什么病因我的一个朋友的小孩就是一个患有这个病的患者现在距离她的这个病的病发时间已经有好几个月了但是怎么治疗都没有痊愈

回答3
对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg;逐日递增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔34日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日，分3-4次服，在剂量递增过程中如出现恶心等，应停止增量，待症状消失后再增。
史东岳 全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长不育不孕、皮炎、湿疹、青春痘、心血管...
- 咨询相关医生
回答2
一、症状1、本病好发于青春期少年和成人，也有学龄前儿童患者。2、青春期和成人患者的首发症状常为末梢性肌萎缩，亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全，可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。3、小脑体征包括共济失调步态和共济失调语言。共济失调性步态表现为：单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、指鼻不准等，其中以躯干共济失调明显，可有意向性震颤。4、眼球运动异常少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常见体征包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等。出现扫视异常后，眼震可消失。前庭眼反射常受累，但有复视的患者少见。
吴志全 主治医师儿科 河北医科大学附属平安医院 (二级甲等) 擅长：擅长：小儿病毒性脑炎，化脓性...
- 咨询相关医生
回答1
小儿常染色体显性小脑性共济失调是由什么原因引起的？(一)发病原因本病是常染色体显性遗传(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病正常人CAG为13～36个拷贝本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因Zhou等的研究显示正常中国人CAG的重复数目为14～40MJD病人为72～86
黄飞龙 医师妇产科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长于妇科疾病的治疗
- 咨询相关医生