单基因遗传病发病率的计算需综合考虑多种因素,如疾病类型、基因频率、遗传方式、群体大小以及特定条件等。 1. 疾病类型:不同类型的单基因遗传病,如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传、X 连锁隐性遗传和 Y 连锁遗传,其发病率计算方法有所不同。 2. 基因频率:基因频率是计算发病率的重要参数。通过群体中特定基因的频率,可以推测发病的可能性。 3. 遗传方式:显性遗传和隐性遗传的发病率计算方式各异。显性遗传时,只要有一个致病基因就可能发病;隐性遗传则需要两个致病基因。 4. 群体大小:小群体中可能存在基因频率的随机波动,影响发病率计算;大群体更符合遗传平衡定律。 5. 特定条件:如某些环境因素可能影响基因表达,从而改变发病率。 总之,计算单基因遗传病的发病率是一个复杂但重要的工作,需要综合考虑上述多种因素,以获得较为准确的结果。

基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁.较常见的有红绿色盲,血友病,白化病等.根据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类:一,常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病.致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的.此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2.此种患者的异常性状表达程度可不尽相同.在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(nonpenetrance).由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irrequlardominance).还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显

单基因遗传还分为显性遗传和隐性遗传,下面我分别举例.1.如果一个疾病是显性遗传,假设父母亲其中一方如母亲患有这种疾病,而且疾病的病变位置是在常染色体上.母亲的基因型是AA(为了能够突出病变,我把母亲的基因型写成Aa,其中a表示异常的基因),父亲的基因型是XY.假如此时怀有一个孩子,那么孩子的基因型两两组合的类型就为AA,aA,aA,AA.这种情况下只要含有x的基因的孩子都是患病的孩子,那么你可以计算一下概率就为二分之一.2.如果是隐性遗传的疾病,也就是说要孩子的两个基因都未aa的时候才会患病,那么这个时候你可以试着用一张纸划一下,如果这个时候只有父母亲任意一方携带这种基因的话是怎么都不会使得孩子有疾病的.那么假设这个时候父母亲都是该疾病的隐形携带者,如母亲的染色体是Aa,父亲的为Aa.那么怀孕之后还在的基因型可能的类型两两组合就为AA,aa,Aa,Aa,这个时候只有aa才是有病的孩子.那么你可以计算一下概率为四分之一.3.如果是性染色体疾病的话,你可以同样的计算,只不过这个时候判断男孩女孩的患病率是不一样的,如果是Y染色体的疾病的话,女孩是不可能患有此疾病的.
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响.与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用

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张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
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