天怀疑为轻度甲基丙二酸血症无明显症状新生...

“甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸造成体内毒性物质的增加导致脑组织肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋牛奶米粉大豆等几乎所有含蛋白质食物中这类孩子最常见的表现为嗜睡喂养困难反复发作呕吐肌张力低下气促等严重者可有抽搐昏迷等.遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病疗效明显维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症治疗疗效不错而“苯丙酮尿症“丙酸血症患儿用低蛋白的饮食疗法都能避免或延缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据所以此类疾病的具体病因诊断难度较大许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚致残甚至致命。

“甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸造成体内毒性物质的增加导致脑组织肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋牛奶米粉大豆等几乎所有含蛋白质食物中这类孩子最常见的表现为嗜睡喂养困难反复发作呕吐肌张力低下气促等严重者可有抽搐昏迷等.这种病的治疗讲求综合治疗即药物特殊奶粉康复训练三者合一.18岁后进入成年期后由于代谢会降低摄入少产生的毒性物质也会相对少情况就会相对稳定此时基本可以药物和康复训练为主特殊奶粉可停吃.（可是这种特殊奶粉必须从国外进口非常昂贵）遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病疗效明显维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症治疗疗效不错而“苯丙酮尿症“丙酸血症患儿用低蛋白的饮食疗法都能避免或延缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据所以此类疾病的具体病因诊断难度较大许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚致残甚至致命.

你好，根据你的情况考虑以下建议!甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候.(一)治疗饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121～5mg/d共1周若出现效果则可长期给予维持量治疗剂量一般为每周1mg根据临床和生化反应调整.(二)预后轻症晚发性病例预后尚好本症常发生严重并发症而影响预后.

基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸造成体内毒性物质的增加导致脑组织肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋牛奶米粉大豆等几乎所有含蛋白质食物中这类孩子最常见的表现为嗜睡喂养困难反复发作呕吐肌张力低下气促等严重者可有抽搐昏迷等.这种病的治疗讲求综合治疗即药物特殊奶粉康复训练三者合一.18岁后进入成年期后由于代谢会降低摄入少产生的毒性物质也会相对少情况就会相对稳定此时基本可以药物和康复训练为主特殊奶粉可停吃.

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候。(一)治疗饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121～5mg/d共1周若出现效果则可长期给予维持量治疗剂量一般为每周1mg根据临床和生化反应调整.(二)预后轻症晚发性病例预后尚好本症常发生严重并发症而影响预后。