β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4周输血1次,随年龄增长日益明显。治疗方案: 1.治疗原则轻型地中海贫血不需治疗;中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。 2.输浓缩红细胞 (1)低量输血:单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个十年内因脏器功能衰竭而死亡。 (2)高量输血: ①高量输浓缩红细胞的优点:纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法:先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~140g/L,然后每隔3~4周Hb≤80~90g/L时输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使Hb含量维持在100g/L以上。 3.铁螯合剂因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷易合并血色病,损害心肝、肾及内分泌器官功能,当患者体内的铁累积到20g以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗。 4.造血干细胞移植(HSCT)HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。迄今,全世界已成功开展HSCT1200例,其中BMT达1000余例,PBSCT10例,UCBT约30例,IUSCT2例。研究发现,重型地贫的HSCT有其自身的特点。 5.脾切除、大部分脾栓塞术 6.基因治疗从分子水平上纠正致病基因的表达,即基因治疗
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
传统的定期输血和除铁治疗并不完善,也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者,而孩子未患地贫,那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院