病情分析:是易位型的唐氏。多为罗伯逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位亦称着丝粒融合其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中D/G易位最常见D组中以14号染色体为主即核型为46XX(或XY)-14+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者核型为45XX(或XY)-14-21+t(14q21q)。另一种为G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体t(21q21q)或一个21号易位到一个22号染色体上t(21q22q)较少见。易位型患儿的双亲应进行核型分析以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位则风险率为4%.绝大多数G/G易位病例均为散发父母亲核型大多正常但亦有发现21/21易位携带者其下一代100%患本病。
是易位型的唐氏多为罗伯逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位亦称着丝粒融合其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上其中D/G易位最常见D组中以14号染色体为主即核型为46XX(或XY)-14+t(14q21q);少数为15号这种易位型患儿约半数为遗传性即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者核型为45XX(或XY)-14-21+t(14q21q)另一种为G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体t(21q21q)或一个21号易位到一个22号染色体上t(21q22q)较少见易位型患儿的双亲应进行核型分析以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位则风险率为4%.绝大多数G/G易位病例均为散发父母亲核型大多正常但亦有发现21/21易位携带者其下一代100%患本病
您好,21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病目前无有效治疗方法根据您的描述这是易位型的唐氏综合征双亲应进行核型分析以便发现平衡易位携带者如母方为D/G易位其后代风险为10%;如父方D/G易位则风险率为4%绝大多数G/G易位病例均为散发父母亲核型大多正常若母为21/21易位携带者其下一代100%患本病
早产儿长到多大,能追上正常月龄的孩子?
您接诊过最小(出生时间和体重)的早产儿是...
有新生儿肺炎病史的宝宝比没有肺炎病史的宝...
因新生儿肺炎住院,宝宝出院后妈妈需要注意...
婴幼儿的贫血发病原因是什么呢?
新生儿肺炎发病的原因是什么呢?
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
在甲亢治疗中,甲状腺功能的情况不是稳定不变的,所以应在医生的指导下,根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院