地中海贫血筛查结果为阳性,意味着可能携带地中海贫血基因。这对结婚和生育有一定影响,可能遗传给下一代。治疗方法取决于病情严重程度,包括一般治疗、药物治疗和输血治疗等。 1. 疾病原理:地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或缺失。 2. 对婚育影响:如果夫妻双方均为地贫基因携带者,子女有较大概率患病。严重的地贫患儿可能给家庭带来沉重负担。 3. 轻型地贫治疗:一般无需特殊治疗,只需注意休息和营养,预防感染。 4. 中间型地贫治疗:可能需要不定期输血,同时使用去铁胺等药物去除体内多余的铁。 5. 重型地贫治疗:常需规律输血和使用除铁剂,必要时可进行造血干细胞移植。 地中海贫血筛查阳性应引起重视,及时到正规医院进一步检查和评估,遵循医生建议进行治疗和生育指导。

轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.3.铁鳌合剂常用去铁胺(deferoxamine),可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L),则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注.去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日.4.脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差.脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证.5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法.如有HLA相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法.6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲,5-氮杂胞苷(5~AZC),阿糖胞苷,马利兰,异烟肼等,目前正在探索之中.
地中海贫血筛查检验结果为阳性是指你可能患有地中海贫血.一般婚后,生小孩的可能患地贫的几率是1/2.地中海贫血是一种严重的遗传性贫血,是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓很容易溶解,破碎,形成慢性,遗传性的贫血.一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E.1,生活调理地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居适寒温注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼打太极拳等有助于增强体质和抗病能力.2,饮食调理注意饮食调养宜进食营养丰富的食物.凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物当禁食或少食.由于小儿脾肾常不足的生理特点,喂养要合理以免饥饱无常,偏食饮食不洁损伤小儿脾胃健脾养血.3,精神调理注意精神调养,对于虚劳血虚的预防有重要意义,七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之因,又可加剧进程.所以本病化疗患者应保持温暖心情舒畅乐观.
地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性.一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺.

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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院