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小儿阿姆斯特丹型侏儒是怎样的一种病？
疾病：婴幼儿提问于 2025-03-17 14:00 -
病情描述：
昨天去好友小朋友家做客，才知道朋友还有一个妹妹。朋友的妹妹已经到了上上学的年纪了。可是看上去很矮小，而且身体也不怎么好，后来朋友告诉我他妹妹患有小儿阿姆斯特丹型侏儒。小儿阿姆斯特丹型侏儒是怎么回事？
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回答2
小儿阿姆斯特丹型侏儒是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为生长发育迟缓、身材矮小、特殊面容、骨骼畸形以及可能存在的多系统异常等。 1.病因：由基因突变引起，通常为常染色体隐性遗传。 2.症状：身材矮小，四肢短，头面部畸形，如短头、小下颌、眼距宽等。还可能有智力发育迟缓、心血管系统异常等。 3.诊断：通过临床表现、家族史、基因检测等综合判断。 4.治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如矫正骨骼畸形、治疗心血管疾病等。 5.预后：预后取决于病情严重程度及并发症情况，部分患者生活质量可能受到较大影响。 6.预防：由于是遗传性疾病，做好遗传咨询和产前诊断至关重要。 小儿阿姆斯特丹型侏儒是一种严重影响患儿生长发育和生活质量的疾病，早期诊断和综合管理对于改善预后非常重要。
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回答1
你好！小儿阿姆斯特丹型侏儒，是先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体发育障碍，多发性畸形，胃肠道异常等。
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