遗传性凝血因子XI缺乏是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者出现症状可能与多种因素有关,如创伤、手术、感染等。治疗方法包括补充凝血因子、药物治疗、预防出血等。 1.疾病原理:凝血因子XI在凝血过程中发挥重要作用,其缺乏会导致凝血功能障碍,易出现出血症状。 2.症状表现:常见的有皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。 3.检查诊断:通过凝血功能检查、基因检测等明确诊断。 4.治疗方法:可输注新鲜冰冻血浆、凝血因子XI浓缩物等补充凝血因子。药物方面,可使用抗纤溶药物如氨甲环酸。 5.预防措施:避免剧烈运动和外伤,手术前做好充分准备。 6.生活注意:保持良好的生活习惯,均衡饮食,保证充足睡眠。 遗传性凝血因子XI缺乏需要引起重视,及时诊断和治疗,遵循医生建议,以减少出血风险和并发症的发生。

(一)发病原因常染色体隐性遗传,凝血因子Ⅺ缺乏。(二)发病机制凝血因子Ⅺ(曾名“血浆凝血活酶前体”),由同源二聚体组成,分子量为12500~16000,在肝中合成,但是,不依赖于维生素K,FⅪ与高分子量激肤原(HMWK),激肤释放酶原(PK)和FⅪ一起组成所谓接触因子。

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