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马凡综合症是否遗传，如何诊断预防
疾病：主动脉瘤提问于 2025-03-13 11:35 -
病情描述：
93年我儿在二岁时突然夭折，发病到死亡仅几分钟，当时未做尸检，医生说可能是脑部血管问题，现看到一本科普杂志上说到“马凡综合症”（主动脉瘤），觉得比较象此症。我刚生一女，很健康活泼。请教该症是否有遗传，如何诊断，如何预防。
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回答3
马凡综合症是一种遗传性结缔组织疾病，可累及心血管、骨骼、眼部等系统。其遗传方式、诊断方法及预防措施包括多个方面。 1.遗传方式：马凡综合症多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。 2.诊断方法：主要依据临床表现，如身材瘦高、四肢细长、手指脚趾呈蜘蛛指（趾）样、鸡胸或漏斗胸、晶状体脱位等，同时结合心脏超声、CT 等检查明确心血管病变。 3.心血管病变：常见的有主动脉瘤、主动脉夹层等，通过心脏超声、磁共振血管造影等检查可诊断。 4.眼部表现：如晶状体脱位，可通过眼科检查诊断。 5.预防措施：家族中有马凡综合症患者时，应进行遗传咨询和基因检测。日常生活中，要避免剧烈运动和重体力劳动，定期体检。 总之，对于马凡综合症，早期诊断、定期监测和合理预防非常重要，以降低心血管意外的风险，保障患者的健康。
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回答2
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回答1
您好，这种病是显性遗传病。马凡综合症患者疾病基因不一定会遗传给下一代，下一代有可能是健康的，但是如果下一代发病肯定是上代遗传下来的。
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