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产前筛查咨询 疾病：染色体异常提问于 2016-01-13 09:26: 病情描述：

女，38岁，体重68KG，孕16周+4天。产前筛查结果:AFP结果26.96U/ML，校正MOM0.81；HCGB8.891UG/MI，校正MOM0.62；UE3结果4.003NMOL/L，校正MOM0.88。筛查结果提示年龄风险过高，建议做胎儿染色体检查，而此检查风险不小，想讨个意见。谢谢！

回答1
唐氏筛查毕竟是个概率筛查。故如结果为高危也不必惊慌,还是进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查吧。
孔书雪 医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：胆囊结石，肝胆管结石，肝脏良恶性肿瘤，胰...
回答2
　　21－三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
轩存旺 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内科常见疾病的诊治。
回答3
您好，根据您的描述，应该考虑是属于唐氏筛查出现风险值1/227的症状，应该考虑是属于高风险的症状，胎儿患唐氏综合症的可能性应该是比较大的，但是不一定就会出现患病的宝宝的，如果四维彩超检查正常，应该是问题不大的，注意观察必要时可以考虑进行染色体，羊水穿刺等的检查的，可以明确诊断的，应该保持良好的心态，保持情绪稳定
袁武贞 住院医师儿科 威县中医院 (二级甲等) 擅长：擅长儿科常见病多发病的诊断及治疗。