石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型).易发生骨折,多位于骨干部,其愈合不延迟.因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大.氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受限.氟斑牙为易见体征.良性型:多见于成年人,通常无症状或症状轻微,常因自发性骨折或体格检查时被发现.偶有肝脾肿大和视听障碍.当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时,可出现面瘫.贫血见于半数良性型患者. 恶性型:主要见于婴幼儿,特点为进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折.由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明.患者对感染的抵抗力减低.病程进展快,常因严重贫血,脑积水和反复感染等原因早期死亡.少数可生存至儿童期.患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病,龋齿和骨髓炎
如果已明确诊断石骨症,该病由钙异常沉积引起,造成骨胳硬度增加,但脆性也相应增加,就像玻璃易碎.目前无确切针对性治疗.以预防骨折为主.
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