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什么是遗传性高铁血红蛋白血症
疾病：提问于 2025-03-10 11:23 -
病情描述：
我的一个室友之前看着身体很正常，但这两天一直没来学校，后来打电话我才知道他现在病了，得的是遗传性高铁血红蛋白血症，也不知道这是什么病。
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回答3
遗传性高铁血红蛋白血症是一种罕见的血液疾病，主要由于遗传因素导致血红蛋白结构或功能异常。表现为皮肤黏膜发绀，严重时影响身体器官功能。其发病机制、症状、诊断、治疗和预防都较为特殊。 1.发病机制：基因突变导致相关酶活性降低或缺失，影响血红蛋白正常代谢，使高铁血红蛋白含量增加。 2.症状表现：皮肤、口唇、指甲等呈青紫色，头晕、乏力、呼吸困难等。 3.诊断方法：通过血液检查测定高铁血红蛋白水平，结合家族病史等综合判断。 4.治疗方式：轻者可使用维生素 C 治疗，重者可能需要亚甲蓝等药物，必要时进行换血治疗。 5.预防措施：做好遗传咨询和产前诊断，避免近亲结婚。 总之，遗传性高铁血红蛋白血症虽然罕见，但通过及时诊断和合理治疗，可有效控制病情，改善患者生活质量。患者应积极配合治疗，遵循医生建议。
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回答2
你好，根据以上描述应该是得了什么是遗传性高铁血红蛋白血症你好，高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo?globinemia)，分为获得性和遗传性两大类。
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回答1
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