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1岁孩子主动脉等狭窄，会是威廉姆斯综合症吗
疾病：肺动脉狭窄提问于 2025-03-10 11:48 -
病情描述：
患者信息：1岁病情描述(发病时间、主要症状等)：2011年3月17日，来到了天津市儿童医院，做超声心动检查出先心病：肺动脉导管狭窄，医生说定期复查？大概一个月之前，来到了北京阜外医院挂了特区号，找到了尚华大夫：超声心动显示孩子主动脉上狭窄，左右肺动脉狭窄。医生说孩子有可能是不是威廉姆斯综合症？想得到怎样的帮助：希望高手确诊侠我的孩子是不是威廉姆斯综合症？曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：没有遗传史
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回答1
威廉姆斯综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括心血管异常、特殊面容、智力障碍等。要确诊孩子是否患有威廉姆斯综合症，需要综合多方面因素，如临床表现、基因检测、影像学检查等。 1. 临床表现：患者可能有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、嘴唇厚等。还可能存在智力发育迟缓、注意力不集中、过度友善等行为特点。 2. 心血管异常：除了主动脉和肺动脉狭窄，还可能有其他心脏结构和功能的异常。 3. 基因检测：通过检测特定的基因缺失或变异，有助于明确诊断。 4. 影像学检查：如磁共振成像（MRI）、计算机断层扫描（CT）等，可进一步了解心血管及其他器官的结构和功能。 5. 发育评估：对孩子的运动、语言、认知等发育情况进行评估。 综合以上多个方面的检查和评估结果，才能准确判断孩子是否患有威廉姆斯综合症。建议家长带孩子到正规的三甲医院儿科就诊，以便获得更专业的诊断和治疗建议。
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