α-地中海贫血和β-地中海贫血的检测技术及位点有哪些?

α-地中海贫血和β-地中海贫血的检测技术及位点有哪些?

疾病:地中海贫血提问于 2025-03-09 11:29

病情描述:

1.α-地中海贫血采用基于PCR的直接扩增缺失基因断裂点技术,检测范围为-α3.7,-α4.2,-SEA三种缺失型;2.β-地中海贫血贫血采用反向点杂交技术,17个常见位点指:41-42,65-II,-28,71-72,17,βE,31,IVS1-1,43,-32,-29,-30,14-15,CAP,Int,IVS1-5,27/28.
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