α1-抗胰蛋白酶缺乏症是何种病，病因、治疗及注意事项有哪些？

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种由于遗传因素导致的代谢性疾病，患者体内α1-抗胰蛋白酶水平不足或功能异常。病因主要是基因突变，症状包括肝脏和肺部的损害。治疗方法包括药物治疗、支持治疗等，同时有一些用药禁忌和注意事项。 1.病因：α1-抗胰蛋白酶缺乏症是由基因突变引起，导致体内α1-抗胰蛋白酶合成减少或质量异常。 2.症状：肝脏方面，可能出现黄疸、肝肿大等；肺部可表现为慢性阻塞性肺疾病、肺气肿。 3.诊断：通过血清α1-抗胰蛋白酶水平检测、基因检测等明确诊断。 4.治疗：药物如蛋白酶抑制剂（如乌司他丁）、抗氧化剂（如维生素 C、维生素 E）等。对于严重的肝脏或肺部病变，可能需要进行肝移植、肺移植。 5.用药禁忌：对所用药物成分过敏者禁用。某些药物可能会影响肝肾功能，需密切监测。 6.注意事项：定期复查相关指标，避免吸烟、接触有害气体，保持健康的生活方式。 α1-抗胰蛋白酶缺乏症虽然较为罕见，但早期诊断和合理治疗能有效控制病情。患者需遵循医嘱，积极配合治疗和复查。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。

正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶，如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用，α1-AT可拮抗这些酶类，以维持组织细胞的完整性，α1-AT缺乏时，这些酶均可侵袭肝细胞，尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善，大分子物质进入血液更多，α1-AT缺乏的婴儿肝脏更易受损害。此外，α1-AT还具有调节免疫应答、影响抗原-抗体免疫复合物清除、补体激活以及炎症反应的作用，并可抑制血小板的凝聚和纤溶的发生。α1-AT缺乏时上述机体平衡的机制失调，导致组织损伤。